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预防出生缺陷日:怎样预防才能不让孩子输在起跑线上

/ time:2019-09-16 17:13:32
孩子对每个家庭来讲都是独一无二的礼物,但在中国每年大约有80-120万名出生缺陷儿,换句话来说,就是平均每半分钟就有一名患儿出生。
 
这些出生缺陷包括身体结构、功能、或代谢异常,种类繁多,目前已知的至少有8000-10000种。引发这些缺陷的原因包括染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素,或二者共同导致。
 

 
正因如此,这些出生缺陷很容易导致早产、流产、夭折等情况,并且很多无法根治,只能缓解症状,对孩子和家庭都是一个沉重的打击。
 
在任何疾病面前,预防都胜于治疗,今天9月12日是第15个中国预防出生缺陷日,让我们一起来学习下怎样预防出生缺陷,孕育一个健康的小可爱吧。
 
婚前
 
在两人情投意合准备结婚的时候,婚前检查就是预防的第一?#20581;?#23130;前检查会对男女双方进行常规体格检查和询问病史,以便发现疾病、给出生育指导。
 
 
孕前
 
隐性遗传病是由突变基因引致,而每个人平均带有 2.8 个致病的隐性遗传病突变基因,由于携带者没有病症,若夫妻双方携带同样的隐性遗传病基因,孩子有1/4 机会是隐性遗传病患者。
 
因此,在孕前推荐做遗传病产前基因检测来了解夫妻双方的基因携带情况,以推测将来孩子的健康状况。这样的检测?#20219;?#24314;议具有家族史、或者第一胎孩子有基因疾病的夫妻进?#23567;?/div>
 

 
遗传病基因检测-10+
费用:7500港币
 
当然,如果检测结果不理想,自然受孕生下重症患儿的可能性很大,这时可以直接考虑第三代试管婴儿,通过PGD/PGS技术筛选出健康胚胎,再移植到妈妈体内孕育,从根本上解决问题。
 
孕期
 
孕期除了常规的产检外,无创DNA产前检测和结构B超也是非常重要的两个检查。
 
无创DNA产前检测:在孕10周、胚芽达到33毫米的时候抽取孕妇静脉血检测,检测项目多达95种,主要看宝宝是否有常见染色体疾病,准确率99%以上,是一种比唐氏筛查筛查项目更多、准确度更高的检查。
 

 
无创DNA产前检测
费用6800港币
 
结构B超:每一位孕妇都会有机会诞下患有先天性结构缺陷的婴儿。18-22周左右进行结构B超,就是希望透过详细的超声波检查,诊断出胎儿是否有先天性的结构缺陷,让医生和父母对胎儿的情况有更深入的了解,希望能够在宝宝出生前作出诊?#24076;?#20174;而筹划出有效的处理方案。
 

 
胎儿结构性B超
费用:3000港币
 
出生后
 
以为孩子顺利出生就不需要预防了?#30475;恚?#23453;宝出生以后还要预防一些代谢功能疾病。
 
遗传代谢病患儿出生时大多表现正常,但随着不断发育和成长会出现各种各样不同程度的临床症状。经常会出?#38047;?#20110;缺乏足够的认识和重视,被理解为疑难杂症,导致误诊或漏诊。
 
新生儿代谢病筛查通过质谱检测技术分析新生儿脚板底血中氨基酸、酰基肉碱的浓度,可以一次性检测48种遗传代谢病。

 
新生儿代谢病筛查
费用:1200港币
 
如果最终确诊为遗传有关代谢病,可?#32422;?#26089;进行干预和治疗。与此同时,?#27493;?#35758;父母进行相关基因检测,了解自身携带致病基因的情况,这个结果也可以指导下一胎的生育。
 
结束语?#20309;?#20154;父母是一场修行,在出生缺陷预防方面要做的其实很多。我们香港疫苗站在这个方面?#19981;?#19968;直陪伴大家,为父母们提供多项服务,有需要的欢迎详细咨询。最后祝愿每个宝宝都可以健健康康的成长。

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