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自闭症基因检测:愿来自「星星的孩子」不再孤独

/ time:2019-09-27 15:18:42
患有自闭症的孩子被称为「来自星星的孩子」,在生活中并不少见。
 
《中国自闭症儿童发展状况报告》指出,中国的自闭症患者超过1000万,每100个儿童中就有1个自闭症患者。根据美国疾病控制与预防中心2018的统计,每59个孩子就有1个自闭症儿童,而且患病数字逐年上升。有些美国研究更指出,自闭症儿童的发病率已上升至1/40。
 
自闭症有哪些症状
 
自闭症?#19988;?#31181;先天性的脑神经发育障碍的疾病,有三大特征:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭隘和刻板重复的行为方?#20581;?/div>
 
 
自闭症患者不能与外界建立正常的人际关系,不能用合理的表情、言语去表达自己的情感,对外界缺乏兴趣,与外界隔离,只沉浸在自己的世界里。
 
什么孩子需要做自闭症排查
 
自闭症是有预警表现的,多在18月龄前出现,如果发现孩子有以下表现,要及早带孩子去医院检查:
 
1、6月龄对照看者没有微笑,没有眼神交流
2、9月龄还不能发出咿呀等声音
3、12月龄还不能用手指物体引起大人注意
4、12月龄时对自己的名字没反应
5、12月龄时显得特别乖,一点也不粘大人,走开也不哭闹
6、12月龄时不会张开双臂让爸妈抱,爸妈抱时没有高兴感觉甚至拒绝
7、16月龄?#34987;?#26080;法说出一个字
8、18月龄孩子总是?#19981;?#33258;?#21644;?#26576;个玩具,对周围环境不在意
9、24月龄?#34987;?#27809;有想象(假装)游戏
10、24月龄?#34987;?#19981;能说出词语

 
什么原因导致了自闭症
 
出现自闭症主要是因为命,也就是这?#19988;?#20256;的原因导致的,想躲是躲不了的,另外,环?#31216;?#21040;了促进作用。
 
在基因方面,根据2018年的研究,估计自闭症的遗传率为74%-93%。因此,自闭症患者的兄弟姐妹比一般人高达数十倍以上的患病率。而患者的同卵双生的兄弟姐妹患病率更高达69%至95%。另外,男性患病率比女?#24895;?#20986;5倍。
 
 
科学家指出多个遗传因素诱发自闭症,包括基因突变、染色体异常、位点突变和DNA序列中的拷贝数变异。目前已发现有超过200多个基因与自闭症有关,包括:ARID1B、ASH1L、CHD2、SYNGAP1等等,其中2%的患者是由脆性X综合症引起,亦有可能与15q重复综合症有关联。
 
自闭症谱系基因检测找出病因
 
既然主要是基因影响,那在寻找病因方面就应?#20040;?#22522;因入手。LifeGene自闭症谱系基因检测可协助家长寻找小孩自闭症的原因,家长可以选择进行「患者单独检测」或「三重测序基因检测」,即?#29238;?#27597;孩子三重」检测,通过三重检测,可以提高诊断成功率,鉴定患者的?#24863;?#29983;突变」和「基因复合杂合体」突变。
 
 
通过全外显子基因测序?#26082;?#22522;因组低密度测序及脆性X基因检测筛查受检者的基因,还可以协助夫妇制定生育方案,排除生下第二个患自闭症小孩的机会。
 
除了针对自闭症方面的检测,这项检测还可以提供患者的其他600多种隐性遗传病?#26029;ⅲ?#22914;发育迟缓、肌张力低下、智力迟缓等与自闭症相关的发展障碍,并向家长下次的怀孕提供遗传方面的?#26029;ⅰ?/div>
 
 
适用对象:
医学检测为自闭症,需要查明病因的患者
染色体核型分析正常但临床表现疑似自闭症,需要确诊的患者
其他行为异常,如多动、注意力分散、易怒、有攻击性或自?#34892;?#20026;等
有自闭症家族史,需要做婚前、?#26143;?#36951;传咨询的夫妇
已生育过自闭症患儿的夫妇
 
样品采集:
非入?#20013;裕?#21482;需采集口腔细胞进行检测(为小孩而设)或3-5ml血液样本
 
报告周期:
40-45个工作天
 
费用:
10月31日前是优惠时间,仅需38000港币
 
 
自闭症有哪些治疗方案
 
治疗的目的是提高孩子的生活质量,通过各种方法改善孩子的社交、合作、认识能力。
 
●目前最被认可的就是行为干预和教育干预。就是通过不断的强化某些行为,让孩子对刺激产生正确的回应,并且固化下来。比如孩子在能和你视线交流或者能递给你东西时,给与充分的鼓励和赞扬,让孩子逐渐固化这?#20013;?#20026;。
 
●药物治疗:行为和教育干预是改善孩子的社交合作等能力的,但是如果孩子有多动、注意力不集中问题,抑郁情况,自伤行为等,给与精神药物干预,这个需要专业医生给出医嘱。
 
不同的孩子可能会有不同的治疗方案,如果一旦确诊就要尽早治疗,不要?#28216;?#26102;间,早治疗对孩子非常关键;另外家长一定要全力配合,这个过程中会有很多?#37327;啵?#20294;希望一定不要放弃。愿所有来自「星星的孩子」可以早日融入社会当中,在人群中发光发亮。
 

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